【摘 要】
:
目的:收集广东省以及广东周边诸省的亨廷顿舞蹈症患者及其家系,对其临床症状、突变基因以及家系中的遗传规律等进行研究.给予患者康复治疗、中医药治疗等综合治疗意见,为患者及其家属提供遗传咨询及治疗的最新进展,并对这些患者进行长期随访.
【机 构】
:
中山大学附属第一医院神经内科 510080
【出 处】
:
中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
论文部分内容阅读
目的:收集广东省以及广东周边诸省的亨廷顿舞蹈症患者及其家系,对其临床症状、突变基因以及家系中的遗传规律等进行研究.给予患者康复治疗、中医药治疗等综合治疗意见,为患者及其家属提供遗传咨询及治疗的最新进展,并对这些患者进行长期随访.
其他文献
目的:制作一种临床常用的痛觉检查工具,检验其使用效果,为临床使用提供依据.方法:该检查针由医用不锈钢制作,包括钢管帽、钢管、金属球、钢针座套、钢针几个部门组成,钢管的上端与钢管帽相连接,下端封闭,封闭端连接钢针座套,钢针插入至钢针座套内,在钢管内放置金属球,利用钢管内的钢球重量代替针刺皮肤时手部用力,从而使检查痛觉时作用于皮肤上的压力相同,病人在相同的压力状态下获得的痛疼感觉也相同,对病人进行皮肤
目的:观察阿昔洛韦乳膏联合泼尼松治疗三叉神经减压术后口角疱疹患者的疗效及安全性.方法:将2009年1月-2012年10月共68例三叉神经减压术后口角疱疹的患者随机分为观察组与对照组各34例,对照组应用常规的消炎、抗病毒、改善微循环、营养神经等对症支持治疗,并用0.9%生理盐水清洗后用安尔碘消毒,待干后外涂阿昔洛韦乳膏,观察组在对照组治疗的基础上加用泼尼松口服治疗,比较两组临床疗效及不良反应发生率.
目的:对偏头痛与多巴胺受体2 NcoI基因(rs6275)多态性的相关性进行分析. 方法:全面检索有关多巴胺受体2NcoI基因(rs6275)多态性与偏头痛关联的研究文献全文,经纳入、排除标准筛选后应用RevMan 5.2软件进行统计学处理,包括异质性检验、合并效应量及分析发表偏倚.
目的:观察血栓通注射液联合氟西汀治疗偏头痛持续状态的临床疗效.方法:入选标准(1)1年以上病史;(2)有5次以上发作; (3)本次发作持续时间超过72小时; (4)具有下列之中两个特征:1单侧,搏动性;中或重度头痛;上下楼或类似活动加重.
目的:采用弥散张量(DTI)和基于纤维束骨架的空间统计方法(TBSS)分析探讨合并焦虑抑郁障碍无先兆偏头痛患者脑白质网络结构变化.方法:1)选择排除药物滥用性头痛的无先兆偏头痛患者14例,使用焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、视觉模拟评分(VAS)、头痛影响测验(HIT-6)以及偏头痛残疾程度评估量表(MIDAS)进行量表评分,定义VAS评分大于6分为严重偏头痛,SDS标准分≥53分
目的:研究丙酸睾酮(TP)是否通过MAPK/ERK通路上调seladin-1蛋白的表达.方法:PC12细胞分为不同浓度TP处理组,分别检测各组ERK磷酸化水平和seladin-1表达情况;此外利用不同浓度MAPK信号通路阻断剂U0126进一步观察MAPK/ERK信号通路对seladin-1表达的影响.
抗肌萎缩蛋白病是一组性连锁骨骼肌疾病,肌肉纤维化加速疾病的发展,那些因素加速骨骼肌的纤维化还不清楚.本研究分析抗肌萎缩蛋白病的大腿肌肉MRI骨骼肌脂肪化改变规律以及相危险关因素.材料与方法:对48例经基因和/或活检证实为抗肌萎缩蛋白病的患者进行双侧大腿肌肉MRI检查,分析T1W序列大腿肌肉的脂肪化程度和STIR序列水肿改变规律,对大腿每块肌肉的脂肪化及水肿程度进行6级分级,分析肌肉受累严重程度和身
目的:应用D-半乳糖(D-Gal)制备亚急性衰老动物模型并对该模型进行深入评价和探讨.方法:将16只SD大鼠随机分为2组,腹腔注射D-半乳糖建立亚急性衰老动物模型,采用Y型迷宫检测行为学变化;以TUNEL染色观察海马CA1区神经元凋亡;以免疫组化检测大鼠海马CA1区神经型一氧化氮合酶(nNOS)及半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶9表达.
脑白质病变是指大脑的结构性改变,以中枢神经细胞的髓鞘损害为主要特征,病变累及白质纤维传导束.其临床表现从注意力不集中、健忘、个性改变,到痴呆、昏迷,甚至死亡.脑白质病变最显著的临床表现是患者精神状态的改变,而不同于灰质病变以语言、行为或感觉功能障碍为主的缺损症状.
目的:探讨肝豆状核变性(HLD)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性.方法:对607例HLD患者的性别、年龄、疾病的临床分型和病程进行分类与统计,测定其驱铜疗程前的血浆Hey,并留取患者疗前和第一个二巯基丙磺酸钠(DMPS)驱铜疗程中的24小时尿铜.