论文部分内容阅读
目的 探讨60 例慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的细胞遗传学和分子遗传学的特点及意义,比较核型分析和FISH 技术在CLL 诊疗中的作用.方法 对60 例CLL 患者进行细胞遗传学(CC)分析；并对每例CLL 患者运用组合探针(D13S25、RB1、ATM、P53、CSP12)进行FISH检测分析遗传学特点.结果 经CC 分析正常核型占68.3％(41/60),异常核型占31.7％(19/60),异常染色体主要涉及13 号占15％(9/60)、+12 占15％(9/60)、11 号5％(3/60)、1 号3.3％(2/60)、6 号、14、-Y 各1 例.FISH 检测发现染色体异常占70％(42/60),正常占30％(18/60),异常检出率明显高于常规染色体(Conventional cytogenetics,CC)组(？2 = 17.638,P ＜0.01),其中D13S25阳性为53.3％(32/60),RB1 阳性为20％(12/60),ATM 阳性为13.3％(8/60),P53 阳性为6.7％(4/60),csp12 阳性为13.3％(8/60)；累及1 种异常占45％(27/60),累及2 种异常占18.3％(11/60),累及3 种异常6.7 占％(4/60),累及4 种异常占1.7％(1/60).同时比较维吾尔族与汉族细胞遗传学改变和分子遗传学异常无统计学差异(P＞0.05).结论 染色体核型分析和FISH 检测有助于CLL的诊断、预后判断及疗效监测.FISH 可大大提高CLL 诊断遗传学异常阳性率.