【摘 要】
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目的 了解新型Wiskott-Aldrich综合征(WAS)基因突变的特点及其临床特征.方法 依据WAS临床诊断标准,结合患儿典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感染),临床诊断WAS,并采用PCR扩增及直接测序法,对1例疑为WAS的患儿及其父母的WASP基因12个外显子进行序列分析,并结合其表型进行分析总结.结果 该患儿WASP外显子扩增的PCR产物分别测序结果呈现一种新型WASP基因突变类型:
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院 北京德意东方转化医学研究中心有限公司
【出 处】
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中华医学会第八次全国围产医学学术会议
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目的 了解新型Wiskott-Aldrich综合征(WAS)基因突变的特点及其临床特征.方法 依据WAS临床诊断标准,结合患儿典型临床表现(血小板减少、湿疹、反复感染),临床诊断WAS,并采用PCR扩增及直接测序法,对1例疑为WAS的患儿及其父母的WASP基因12个外显子进行序列分析,并结合其表型进行分析总结.结果 该患儿WASP外显子扩增的PCR产物分别测序结果呈现一种新型WASP基因突变类型:核酸突变为c.224T＞G(即WASP基因第2外显子,第224为核苷酸T点突变为G),为纯合突变,并可引起氨基酸突变,p.V75G(即WAS基因编码蛋白的第75位氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸).未发现其父母携带此突变WASP基因.结论 鉴定出1种新型WASP基因突变,临床表现为轻型,WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用.
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