【摘 要】
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目的 探讨应用Illumina Karyomap单体型基因芯片进行植入前单基因疾病诊断的准确性.方法 选取一例先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH),一例常染色体显性遗传性多囊肾(Autosomal dominant adult polycystic kidney disease,ADPKD)病例进行植入前诊断.
【机 构】
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上海集爱遗传与不育诊疗中心 上海集爱遗传与不育诊疗中心;复旦大学附属妇产科医院
【出 处】
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中华医学会第九次全国生殖医学学术会议
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目的 探讨应用Illumina Karyomap单体型基因芯片进行植入前单基因疾病诊断的准确性.方法 选取一例先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH),一例常染色体显性遗传性多囊肾(Autosomal dominant adult polycystic kidney disease,ADPKD)病例进行植入前诊断.
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