Intrafamilial discordant phenotypes for dystrophic epidermolysis bullosaA silent SNP locus in COL7A1

来源 :江苏省遗传学会2015年学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:djjsl
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  Autosomal dominant and recessive forms of dystrophic epidermolysis bullosa(DEB)result from mutations of COL7A1 encoding for type Ⅶ collagen,which forms anchoring fibrils that ensure adhesion of the basement membrane zone to the upper dermis in stratified epithelia.
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