直立不耐受(orthostatic inloterance,OI)是指直立而生的一系列症状,当平卧后症状可以缓解,在欧美称为直立不耐受,日本学者则称其为直立调节障碍(orthostatic dysregulation,OD)),OI症状主要包括经常发生的头晕、疲乏、视物模糊、眼前发黑、心悸、胸闷、焦虑、晕车晕船、直立时腹痛、肢端紫绀等,严重时可出现晕厥发作.据其血流动力学反应模式分为血管迷走性晕厥(vasovagal syncope,VVS),体位性心动过速综合征(postural orthostatic tachycardia syndrome,POTS)和直立性低血压(orthostatic hypotension,OH),POTS是直立不耐受的核心,也就是说是直立不耐受的主要类型.一氧化氮合酶（nitric oxide synthase,NOS)基因多态性表现为存在多种同工酶，其亚型包括诱导型NOS( inducible NOS,iNOS)、神经元型NOS( neuronal NOS,nNOS)和内皮型NOS (endothelial NOS,eNOS)。 本研究为2009年2月-2OI0年10月在入院就诊的OI患儿(OI的诊断符合2009年中华医学会儿科分会心血管学 组制定的儿童晕厥诊断指南）60例及生物学父母120例（父、母各60例），正常儿童60例。 本组患儿均经详细询问病史及家族史、检查、生化检査、常规12导联心电图检查，部分患儿经HoHer动态心电监测、超声心动图、动态血压监測、脑电图、头颅CT或MRI、动态脑电图，排除代谢性、心源性及神经源性疾病后,经直立试验或直立倾斜试验确诊为OI，每例患儿家长均被告知研究的目的，同意配合并提供相关信息。 在本组研究中，对于OI患儿,直立试验的检 出率明显低于直立倾斜试验的检出率（1/3)，可能与其发病机制有关，因直立位肌肉泵及腿部和臀部的肌肉收缩较强,血液回流心脏较充分,而直立倾斜位患儿肌肉泵及腿部和臀部的肌肉收缩相对较轻，且站立时间较长，引起回心血量减少、动脉压下降,同时交感神经兴奋并分泌儿茶酚胺，大量儿茶酚胺刺激内皮细胞产生NO增加,使OI患儿血管内皮依赖性 舒张功能增强，血管的异常舒张加剧静脉池淤血，血容量不足而出现阳性率增加。 有研究发现，β1肾上腺素受体基因Arg389Gly与VVS有相关性，且与VVS临床分型中心脏抑制型更密切相关,G蛋白β3亚型基因多态性C825T与VVS亦有相关性,进一步研究发现，位于18号染色体的NEDD4L基因的一个译码基因突变与高血压患者的体位性低血压发病 危险有关，说明OI的发病机制比较复杂,且与多种因素有关，要揭示OI的发病机制,还需要大样本、多中心的研究。