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目的：探讨全基因组范围内的遗传变异与早期非小细胞肺癌(NCSCLC)预后的关联.方法：研究对象为2003年至2008年在江苏省肿瘤医院、江苏省人民医院和南京市胸科医院经病理组织学确诊的新发NSCLC病例,所有病例要求为采用肺癌根治术的早期(Ⅰ-Ⅱ) NSCLC病例,无其他肿瘤病史,术前未接受放射治疗和/或化疗.本研究分为筛选和验证两个阶段,GWAS初筛阶段为365例NSCLC,采用Affymetrix 6.0芯片平台进行基因型检测.验证阶段包括354例NSCLC,采用Sequenom MassARRAY平台进行基因型检测.采用Kaplan-Meier法分析中位生存时间并绘制生存曲线图,以log-rank检验计算P值.运用Cox回归分析对NSCLC患者生存情况与多态性位点进行关联分析,并校正年龄、性别、吸烟、病理类型以及临床分期.关联强度以风险比(HR)及其95％CI表示.结果：GWAS初筛阶段结果显示,17个独立位点与早期NSCLC患者术后的预后相关(P＜10-4),通过在独立人群中对这些位点进行验证,发现染色体4q26区域CAMK2D基因的rs10023113位点与早期NSCLC患者术后的预后显著相关(GA/GG vs.AA： HR =1.93,95％ CI=1.05-3.53,P=0.03)；两阶段合并后结果显示,与携带该位点野生纯合基因型(AA)的个体相比,携带变异基因型(GA/GG)的患者预后较差(HR=2.44,95％CI=1.71-3.47,p=7.21×10-7).结论：CAMK2D的rs10023113位点与早期非小细胞肺癌的预后相关联.研究结果对进一步阐明早期肺癌的预后机制,指导肺癌患者的个体化治疗和改善预后具有一定的理论意义和潜在的应用价值.