【摘 要】
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目的探讨多色熔解曲线分析(multicolor melting curve analysis,MMCA)技术在广西地区耳聋人群常见基因突变检测中的应用。方法采用MMCA技术对广西地区1407双侧重度及以上感音
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室; 厦门大学分子诊断教育部工程研究中心; 广西壮族自治区听力言语康复中心; 柳州市妇幼保健院听力诊断中心;
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目的探讨多色熔解曲线分析(multicolor melting curve analysis,MMCA)技术在广西地区耳聋人群常见基因突变检测中的应用。方法采用MMCA技术对广西地区1407双侧重度及以上感音神经性非综合征型耳聋患儿进行聋病病因信息采集、全身和专科检查,纯音听阈测试、声导抗测试及听性脑干反应测试等听力测试。采集外周血并提取基因组DNA,利用MMCA技术进行四个耳聋基因19个突变位点的检测。结果通过MMCA技术在1407例聋儿中检出GJB2、SLC26A4和线粒体12Sr RNA基因突变,总检出率为26.3%(370/1407)。GJB2基因以c.235del C突变为主,SLC26A4基因以c.919-2A>G、c.754C>T和c.1229C>T为主;12Sr RNA基因m.1555A>G为主。以GJB2、SLC26A4、12Sr RNA阳性样本在基因突变总体病例中所占比例分别为35.2%、61.4%和3.4%。结论 MMCA技术应用于遗传性耳聋基因突变检测,具有通量高、操作简便、快速、成本低等优点。广西地区耳聋患者热点突变基因以GJB2和SLC26A4基因为常见。
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