【摘 要】
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目的对中国人群中假肥大型肌营养不良症(Duchennes muscular dystrophy,DMD)患者的Dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状相关性进行探讨.方法采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)方法对720例DMD/BMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析.
【机 构】
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广州医学院第三附属医院妇产科研究所 广州市生殖与遗传重点实验室
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目的对中国人群中假肥大型肌营养不良症(Duchennes muscular dystrophy,DMD)患者的Dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状相关性进行探讨.方法采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)方法对720例DMD/BMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析.
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