代谢组学是"后基因组学"时期新兴的一门组学技术,也是系统生物学的重要组成部分。她通过全面、定量检测生物样本中多种类型小分子化合物从而了解在内在和外界因素作用下生物体内源性物质的动态变化,特别适合于临床上研究机体因受到生长、生理、遗传因素影响而产生的变化以及对外源性物质和病源刺激的代谢应答反应。通过代谢组学研究不但可以了解疾病发生、发展以及治疗过程中机体代谢机能的状态和变化,为临床疾病的诊断、病理机制的探索、临床治疗方案的综合评价甚至新治疗靶点的发现提供新的途径和思路,还可以探索外界干扰因素(环境、饮食、药物/毒物、生活方式等)对机体的影响,为疾病的防控提供数据。近年来代谢组学在临床研究方面取得了巨大的进展,展现了鼓舞人心的应用前景,该综述分别就代谢组学在疾病诊断、发病原因和发病机理、药效学评价等几个方面的研究进展进行了回顾和综述。