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通过分析1例McCune Albright综合征患者的临床特点、基因突变及诊治随访等情况，提高对本病的认识。该综合征的诊断以临床特征为主要依据，虽然该例患者外周血GNAS基因突变未检测到，但不能排除其病变组织(骨骼)突变的存在。该患儿中药联合甲地孕酮治疗有效，但仍需长期随访其病变情况及药物的后续效果。