【摘 要】
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乳酸脱氢酶C4基因(LDHC基因)在正常男性呈精子特异性表达,其产物--乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)在精子的能量代谢、获能过程以及精卵结合中起重要作用。本研究利用LDH-C4特异性底物-
【基金项目】
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国家自然科学基金(81170562);福建省自然科学基金(26111058);军队医药卫生研究基金(01MA032);福建省重点科技项目(2002Y032)等资助
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乳酸脱氢酶C4基因(LDHC基因)在正常男性呈精子特异性表达,其产物--乳酸脱氢酶C4(LDH-C4)在精子的能量代谢、获能过程以及精卵结合中起重要作用。本研究利用LDH-C4特异性底物--α-羟基戊酸在不明原因男性不育症患者中筛选出精子LDH-C4活性低下者,从中检测出LDHC基因突变。通过对LDH-C4的生物信息学分析、LDH-C4突变体的表达,研究基因突变对乳酸脱氢酶C4结构、功能和活性的影响。通过计算机辅助的精液分析、体外受精试验和精子获能试验(蛋白酪氨酸磷酸化测定),研究基因突变对精子活力、活动性和功能的影响。通过精子ATP和乳酸含量的测定,研究LDHC基因突变导致男性不育的生化机制。本研究证实LDH-C4基因突变是导致男性不育的部分遗传因素,为男性不育症提供新的病因学解释。
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