【摘 要】
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目的：对22091名中国造血干细胞捐献者资料库辽宁地区捐献登记者进行HLA-A、B、DRB1座位基因分型,调查其基因频率和单倍型频率.
方法：应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-
【机 构】
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辽宁省血液中心辽宁省血液中心;沈阳市干细胞临床应用研究中心,沈阳,110044
【出 处】
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全国第八届输血医学学术年会、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)输血前试验及输血治疗共识专题研讨会、中华医学会第一届临床输血
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目的：对22091名中国造血干细胞捐献者资料库辽宁地区捐献登记者进行HLA-A、B、DRB1座位基因分型,调查其基因频率和单倍型频率.
方法：应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针方法和聚合酶链式反应-基于测序的分型方法,进行HLA-A、B、DRB1座位中、高分辨基因分型,采用直接计数法计算其基因频率,采用最大数学预期值算法,通过Arlequin 3.5软件计算HLA-A、B、DRB1三座位单倍型频率.
结果：22091例样本共检出HLA-A基因型18个、HLA-B基因型45个、HLA-DRB1基因型14个,经检验符合Hardy-Weinberg平衡定律;共检出A-B-DRB1单倍型4064种,其中A*30-B*13-DRB1*07、A*02-B*46-DRB1*09和A*33-B*58-DRB1*03(17)等21种单倍型的频率高于0.005,58种单倍型频率高于0.0025.
结论：本研究获得了目前辽宁地区最大样本量的HLA-A、B、DRB1座位基因频率和单倍型频率及其分布特征,为临床寻找移植供者提供了参考,对本地区群体遗传学研究及HLA与疾病相关性研究均具有重要意义.
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