【摘 要】
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先天性成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病,特点是骨质疏松、骨折、蓝巩膜及早老性耳聋.现将我科发现报告如下.患儿胡某某之子,2015年11月10日足月顺产,第一胎第一产,出生两天后出现皮肤黄染,面部明显,躯干轻度黄染,反映差,无发热,无抽搐,无尖叫.查体：额枕部弥漫性水肿,跨越骨缝,有波动感,四肢肌张力高,双下肢屈曲成蛙腿状.影像学检查：脑部CT缺氧缺血性脑病、蛛网膜下腔出血、颅骨钙化不良.床边DR
【出 处】
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中华放射学学术大会2016、中华医学会第23次全国放射学学术大会暨中华医学会第24次全国影像技术学术大会
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先天性成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病,特点是骨质疏松、骨折、蓝巩膜及早老性耳聋.现将我科发现报告如下.患儿胡某某之子,2015年11月10日足月顺产,第一胎第一产,出生两天后出现皮肤黄染,面部明显,躯干轻度黄染,反映差,无发热,无抽搐,无尖叫.查体：额枕部弥漫性水肿,跨越骨缝,有波动感,四肢肌张力高,双下肢屈曲成蛙腿状.影像学检查：脑部CT缺氧缺血性脑病、蛛网膜下腔出血、颅骨钙化不良.床边DR检查：股骨、尺桡骨骨皮质变薄,干骺端膨大,骨密度减低,双侧锁骨、肋骨、尺桡骨见多发骨折像,骨折周围见骨痂形成.确诊为先天性成骨不全、新生儿颅内出血、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿高胆红素血症,治疗好转出院.讨论：先天性成骨不全是由中胚层发育障碍,导致骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱,主要变现为骨折、蓝巩膜、关节松弛,男女发病率相等.骨组织病理学特征和组织学特征是细胞外骨基质原发性缺乏,骨胶原纤维成熟不足,成骨细胞缺乏,不能正常骨化,长骨长度不断增长,使骨干变细更为明显.成骨不全广泛累及全身骨骼,以管状骨、头颅、脊柱改变最为明显.平片上,本病的基本征象为多发骨折,骨皮质菲薄和骨密度减低,以长管状骨最为明显,骨折多为多发性,但不对称,骨折愈合较为迅速,伴正常骨痂或过量骨痂形成,有时可形成假关节.X线诊断并不困难,有时要与严重佝偻病、软骨发育不全、甲状腺功能减退及甲亢等鉴别.大多数患者数月后可自愈,不留任何痕迹,但少数人可遗留畸形愈合.骨折患者多为婴幼儿,刚出生的婴儿多处骨折,易被误认为产伤引起,不能引起家长和医生注意,在以后的生活中会出现反复骨折,使患者生活质量下降.正确认识本病,可以提高先天性先天性成骨不全的早期诊断,避免骨折.综上所述,X线表现是诊断先天性成骨不全的主要方法.
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