论文部分内容阅读
目的 腓骨肌萎缩症(CMT)1型多见于儿童期或青少年期起病.本文拟报道一青年起病CMT1A大家系患者的临床、神经电生理特点.方法 详细询问家族谱以及详细登记有临床症状成员的临床特点、神经电生理检查及基因检测结果.
青年起病确诊为CMT1A型腓骨肌萎缩症一大家系的临床及神经电生理特点
【摘 要】
：
目的 腓骨肌萎缩症(CMT)1型多见于儿童期或青少年期起病.本文拟报道一青年起病CMT1A大家系患者的临床、神经电生理特点.方法 详细询问家族谱以及详细登记有临床症状成员的临
【机 构】
：
四川大学华西医院神经内科610041
【出 处】
：
中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
【发表日期】
：
2015年9期
其他文献
MAPT (microtubule-associated protein tau)基因位于17q21.3,包括16个外显子.由于基因的连锁不平衡方式遗传,MAPT主要有两个扩展单倍体型(H1和H2).该基因负责编码神经元微管
会议
目的：研究LRRK2和RAB7L1基因单核苷酸多态性、环境和饮食因素与新疆维族帕金森病(Parkinsons disease,PD)的相关性.方法：收集138例维族PD患者(PD组)和155例年龄、民族相匹