【摘 要】
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目的 建立SCA亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法 和平台.方法 运用荧光聚合酶链反应、8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，毛细管凝胶电泳，重组DNA结合直接测序等技术对50例诊断为SCA3/MJD患者的CAG三核苷酸病理重复次数进行检测，并对运用毛细管凝胶电泳和重组DNA两种方法 得到的不同的CAG病理重复次数进行对比分析.结果 50例8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测为SCA3/MJD的患
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科 中国医学遗传学国家重点实验室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 建立SCA亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法 和平台.方法 运用荧光聚合酶链反应、8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，毛细管凝胶电泳，重组DNA结合直接测序等技术对50例诊断为SCA3/MJD患者的CAG三核苷酸病理重复次数进行检测，并对运用毛细管凝胶电泳和重组DNA两种方法 得到的不同的CAG病理重复次数进行对比分析.结果 50例8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测为SCA3/MJD的患者，毛细管凝胶电泳检测方法 得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为(63-74)次，平均69.56 ±2.12次；重组DNA结合直接测序得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为(67-80)次，平均73.72±3.29次.
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