目的：研究巨细胞纤维母细胞瘤的临床病理学特征和生物学行为,探讨其诊断和鉴别诊断。 方法：分析2例巨细胞纤维母细胞瘤的临床表现和病理学形态,采用免疫组织化学Envision法检测其免疫学表型。 结果：2例分别为2个月的新生儿和1岁的婴儿,均为男性。临床上表现为胸部和下颌部皮下缓慢性生长的无痛性结节,术前均被认为是良性病变。2例均行局部切除。切面结节位于皮下,灰白色,黏液样,直径约为2cm和3cm。镜下,病变主要位于真皮层内,周界不清,深部向皮下脂肪组织内浸润性生长。肿瘤主要由成束的梭形细胞组成,显示轻至中度的异型性,间质呈黏液样或胶原化。特征性形态表现为在病变内可见不规则分布的裂隙样或扩张的脉管样腔隙结构,在这些裂隙内或腔隙面可见散在的核深染多核巨细胞。免疫组化标记显示,梭形细胞和多核巨细胞均表达CD34、p75和ApoD,不表达S-100蛋白、FXⅢa和α-SMA等标记。 结论：巨细胞纤维母细胞瘤是一种好发于于婴幼儿的中间性软组织肿瘤,宜采取局部广泛切除,否则易发生局部复发。在临床上和病理学上,巨细胞纤维母细胞瘤均易被误诊为良性或恶性肿瘤,熟悉其病理学特征和免疫组织化学标记有助于诊断和鉴别诊断。