【摘 要】
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白质消融性白质脑病((1)eukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous syst
【机 构】
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北京大学第一医院儿科, 北京100034
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白质消融性白质脑病((1)eukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhood ataxia with central nervous system hypomyelination,CACH)(OMIM 603896),是一种常染色体隐性遗传的单种基因遗传病,典型表现为运动智力倒退,运动倒退重于智力,共济失调,可伴视神经萎缩及癫痫,感染或轻微头部外伤可明显加重病情。头颅MRI特征性改变为双侧对称弥漫性深部白质长T1长T2信号,可累及皮层下白质,额、顶叶为主,Flair像为对称性自质高信号伴部分白质低信号甚至囊性变或大部分白质低信号仅存少量线状稍高信号。其致病基因于2001年定位于真核细胞翻译启动因子的编码基因EIF281-5,任一基因突变可导致该病。是人类遗传性疾病中第一个确定的由于翻译启动异常导致的疾病。
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