【摘 要】
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PART 1中国汉族白化病蓉因分子流行病学研究白化病概述白化病(albinism)是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏,眼球
【出 处】
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第二届中国儿科发展国际论坛—儿童皮肤病分论坛、2015CDA儿童皮肤病亚专业—儿童皮肤科发展论坛、2015首都医科大学皮
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PART 1中国汉族白化病蓉因分子流行病学研究白化病概述白化病(albinism)是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏,眼球震颤、畏光、视力低下等.发病率1/15,000～1/20,000.群体携带率1/65～1/70.我国9万患者和2千万携带者.无有效治疗办法,预防为主,产前基因诊断避免患儿的出生为有效干预措施.产前基因诊断:明确先证者/夫妇双方突变基因→宫内胎儿基因诊断.
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