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<正>原发性小头畸形(Congenital Microcephaly)又称为常染色体隐性遗传小头畸形(Autosomal Recessive Primary Microcephaly,MCPH),是一种遗传异质性神经系统发育障碍疾病。临床表现主要有:头围小于正常同龄同性别人群的3个标准差;中轻度智力退化,除了部分中度癫痫外无其它神经系统的异常:身高、体重、外貌基本正常。迄今共有12个小头畸形相关的致病基因被鉴定,包括MCPH1、WDR62、CDK5RAP2、CASC5、