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幼年型慢性粒单核细胞白血病,属于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)是一种少见的儿童血液学恶性肿瘤.本例患者年龄已14岁,脾大及持续的白细胞增多为特征,外周血计数示血红蛋白106g/l,白细胞178*109/L,单核细胞10* 109/L,伴有幼稚细胞,血小板81*109/L.骨髓常规示有核细胞增生活跃,6%的原始细胞,红系发育不良.BCR-ABL阴性和胎儿血红蛋白13%符合JMML的诊断,而染色体异常和发现NRAS基因和NF1基因更加证实该诊断,临床医生碰到脾大并白细胞高的患者应不管患者年龄大小,都高度怀疑并考虑JMML诊断.