【摘 要】
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背景与目的 脆性X智力低下1号基因(fragile X mental retardation 1,FMR1)根据5端非编码区不稳定的CGG三核苷酸串联重复序列的重复扩增(CGG repeat expansions,CGGs)次数,可以将FMR1基因分为4种类型.近来有文献报道,其中的两种类型一前突变(premutation,PM)基因(55-200CGGs)和灰色区(gray zone,GZ)基因
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院神经内科,350005
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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背景与目的 脆性X智力低下1号基因(fragile X mental retardation 1,FMR1)根据5端非编码区不稳定的CGG三核苷酸串联重复序列的重复扩增(CGG repeat expansions,CGGs)次数,可以将FMR1基因分为4种类型.近来有文献报道,其中的两种类型一前突变(premutation,PM)基因(55-200CGGs)和灰色区(gray zone,GZ)基因(40-54 CGGs)可能与PD相关.本研究拟对中国大陆PD人群及正常人群进行FMR1基因突变检测,对PD病人中所筛查出的FMR1突变基因携带者的临床特点进行分析,旨在了解中国大陆PD人群中FMR1基因突变的特点及其与临床表型的关系.方法 1、利用聚合酶链反应(PCR)技术结合琼脂糖凝胶电泳、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及DNA测序技术在所有研究对象中检测FMR1基因突变并确定其CGGs重复次数.2、详细记录本实验的所有研究对象的各种资料,结合FMR1基因突变筛查所得结果,对相关数据以及研究对象的各种临床资料进行比较分析.结果 1、在患者组与对照组中均没有发现FMR1前突变基因或全突变基因(＞200 CGGs).2、在患者组中发现了11例灰色区基因携带者,而在对照组中仅发现了1例灰色区基因携带者,而且11例灰色区基因携带者中有10例是女性,这在所有147例女性PD病人中占6.8％,而在女性对照者中没有发现灰色区基因携带者.3、FMR1基因突变检测结果在男性患者组与男性对照组中没有发现明显的差别.4、患者组中的10例女性灰色区基因携带者中有一例尚未绝经,其他9例绝经期均在正常范围,没有发现任何与卵巢早衰(POF)相关的临床表现.5、患者组中的10例女性灰色区基因携带者中有一例其头颅MRI表现出脑桥部位轻微的白质高信号影.结论 1、在中国大陆地区,FMR1灰色区基因可能与PD有相关性,而且这种相关性仅存在于女性病人.2、在中国大陆女性PD人群中,FMR1灰色区基因可能与POF无关.
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