我们的临床遗传学服务

来源 :第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yuswe

【摘要】

：

在老一辈医学遗传学家领导下,湖南医学院开展了医学遗传学研究及临床遗传服务。经过多年的努力，2002年,建立了国内第一家以辅助生殖技术和临床遗传服务为主的专科医院。为妊娠妇女进行产前诊断及基因检测，建立了基于全基因组扩增的SNP芯片技术用于植入前遗传学筛查，及12种单基因病的植入前遗传学诊断技术。并在临床遗传学方面做了各方面的研究工作，同时不断建设临床遗传服务队伍，加强与国外的交流合作，

【作者】

：

卢光璓

【机构】

：

中南大学生殖与干细胞工程研究所，中信湘雅生殖与遗传专科医院

【出处】

：

第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

【发表日期】

：

2012年11期

【关键词】

：

医学遗传学临床服务遗传咨询职业培养

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

其他文献

超声引导经皮激光联合无水乙醇消融兔VX2肝肿瘤的实验研究

目的：探讨超声引导下经皮激光联合无水乙醇消融兔VX2肝肿瘤的作用。方法：采用超声引导下经皮穿刺种植法建立兔VX2肝肿瘤模型。80只新西兰大白兔种植VX2肝肿瘤14d后，所存活荷瘤动物随机分为四组。I组：单纯PLA治疗。II组：单纯经皮瘤内无水乙醇注射治疗。III组：在接受PEI前先行PLA治疗。Ⅳ组：在接受PLA前先行PEI治疗。结果：种植后14d，共存活80只动物，每组20只，均接受消融治疗。C

会议

肝肿瘤超声波无水乙醇激光消融治疗动物实验

气论新证解癌肿等不明病因

文章介绍了气-微通约论，指出正气是生命始祖，也即生理微生物群(NMB)，正气减少，邪气、致病微生物便可趁虚而入，制约正气导致正气虚为发病之源。同时依据气-微通约论，对癌肿及艾滋病的病因进行分析，以期为中医治疗此类疾病提供依据。

会议

中医病因气-微通约论生理微生物自然整体观

疏肝理脾补肾、活血清热解毒法治疗晚期肝癌及慢性肾衰

笔者运用中医辨证多法联用疗法对1例晚期肝癌及慢性肾衰患者进行治疗，依据疏肝健脾补肾、活血清热解毒的治则，采用血府逐瘀汤、茵陈蒿汤加减等方药进行治疗，患者病情稳定，一般情况良好，工作生活正常，体能改善。指出在该患者初诊时，血瘀湿热征象明显，故选用活血化瘀、清热利湿的汤药进行治疗；复诊所用方药，乃依辨证调整，分别具有疏肝柔肝、活血化瘀、清热解毒、抑瘤抗癌、健脾补肾、利水泻浊等功效，通过扶正祛邪、攻补兼

会议

晚期肝癌患者慢性肾衰竭辨证论治中药治疗临床疗效

《金匮要略》中活血化瘀方剂作用探析

张仲景《金匮要略》(简称《金匮》)首创“瘀血”证名，并针对瘀血证创立10余首活血化瘀方剂，如大黄蛰虫丸、桂枝茯苓丸、鳖甲煎丸、温经汤、下瘀血汤、抵当汤、旋覆花汤、红蓝花酒等，用于治疗蓄血证，瘀血内闭的经闭、腹痛、症积、疟母、寒气凝结肝脉之阴狐疝气等，以达破血逐瘀、活血通经止痛、消积化症、破结通利除疝等多重治疗目的，显示了活血化瘀方药在临床应用中的独特疗效，其用药思想对后世医家具有重要影响。

会议

瘀血证活血化瘀方剂药理作用临床疗效《金匮要略》

阿胶补血功效食疗方选录

阿胶的治疗作用是要提供HIM中作用于干细胞进一步增殖分化的诱导物质，改善造血微环境。文章对糯米阿胶粥、阿胶白皮粥、阿胶鸡蛋汤、阿胶酒及胶艾酒等几则阿胶食疗方进行了介绍，并对其治疗范围进行了综述。

会议

阿胶补血功效药理作用食疗方造血微环境

采用合理给药方式确保老年患者用药安全

目前，我们接触的普通用药原则、用药剂量大多是参照中青年身体特点制定的。而老年患者机体对药物的反应性已经发生改变，这种改变体现在用药上可以是量的不同，也可表现为质的不同，所以须以老年患者的疾病状态和药代动力学改变为依据，考察其对药物的反应性，适当调整给药方案，达到既定治疗目的。

会议

老年患者给药方式用药安全药物不良反应生活质量

广枣黄酮槲皮素和山萘酚逆转白血病细胞系K562/A多药耐药性的机制及相关基因表达谱的研究

化疗是治疗白血病的主要手段。然而，白血病患者对化疗药物产生多药耐药性(MDR)一直是白血病化疗失败的主要原因。对MDR逆转剂的研究是白血病化疗研究中的一个重要课题。本研究采用常见的黄酮槲皮素(Que)及黄酮醇山萘酚(Kae)用于白血病细胞系K562／A多药耐药性的研究，观察该药物对白血病细胞的生长抑制性、对细胞内化疗药物浓度的影响、细胞表面耐药蛋白表达变化及诱导凋亡等方面的作用，并通过real t

会议

白血病多药耐药性黄酮槲皮素黄酮醇山萘酚中药治疗药理作用

RT-PCR测序检出4个新的神经纤维蛋白1基因突变

神经纤维瘤病I型(Neurofibromatosis type 1. NF-f)是源于神经嵴的细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，由神经纤维蛋白1 (neurofibromin I, NFI)基因突变所致。由于缺乏明显的突变检点，也难以检测出深藏内含子中的剪切突变，为此，我们建立了RT-PCR方法直接测序基因的整个编码区(8517bp)及其邻接的上下游UTR。经过5名先证者的测试，

会议

神经纤维瘤病常染色体异常RT-PCR检测神经纤维蛋白基因突变

17例6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶缺乏症的基因诊断及3种新突变

目的：本研究通过对新生儿筛查的疑似四氢生物蝶吟缺乏症(BH4D）患儿进行PTS，基因突变检测，明确患儿的诊断，确定治疗方案。同时初步了解PTS基因突变种类的分布情况。方法：研究对象为经尿蝶吟谱筛查和或口服BH4负荷实验的疑似BH4D患儿17例，分段扩增PTS基因全部编码区的6个外显子和第1内含子进行基因序列测定。结果：17例患儿均检测到携带PTS突变，被确诊为PTPSD。结论：PTPSD是BH4D

会议

四氢生物蝶呤缺乏症PTS检测基因突变新生儿患者

DMD产前诊断中遇到的Primer-SNP暗礁

本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再次怀孕来我院检查，经过DMD产前诊断，结果显示胎儿为男性，连锁分析判定胎儿获得与先证者相同的母源基因标记，具有患病风险。通过以上经验总结，外院的实验结果一定要经过验证。MLPA和多重PCR的结果不符时，应该考虑Primer-SNP导致的所谓缺失。在DMD基因缺失检测中

会议

胎儿产前诊断连锁分析母源基因患病风险

我们的临床遗传学服务

与本文相关的学术论文