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乳腺癌是女性最常见的癌症,乳腺癌易感基因1(BRCA1)是研究比较深入的乳腺癌的抑癌基因.BRCA1基因失活,将会促进乳腺癌的发生.目前的研究成果比较倾向于认为:BRCA1基因突变与遗传性乳腺癌关系比较密切,基因突变位点多种多样,不同种族间各异;而在散发性乳腺癌中,启动子甲基化是BRCA1基因失活的主要方式,并且与散发性乳腺癌的病理学、免疫学及临床特征等参数间存在相关性.