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目的：研究中国大陆黏多糖贮积症Ⅳ型(Mucopolysaccharidosis type IV，MPSIV)患者半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶基因GALNS和β-半乳糖苷酶基因GLB1的突变类型和突变频率，寻找热点突变，扩大中国人群MPSIV型的基因突变谱，探讨基因型与临床表型的关系。方法：27例MPSIVA型，1例MPSIVB型，28例患者纳入本研究。对27例MPSIVA型患者进行半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酷酶GALNS因突变分析，对1例MPSIVB型进行β-半乳糖苔酶GLB1基因的突变分析。结果：(1) 28个MPSIV型患者突变总检出率为79. 6%。27例MPSIVA型患者GALNS中共检出25种突变，(2) 1例MPSIVB型患者的GLB1基因中检出2个错义突变即R148C、Y485C。结论：(1)中国人群中MPSIV型患者的基因突变谱不同于其他民族，(2)在28例MPSIV型中发现了14种基因新变异(13种GALNS基因与1中GLB1基因)，扩大了疾病的基因突变谱。