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<正>目的:检测一例发育异常胎儿潜在的致病性基因组不平衡,分析其与表型的相关性,确定胎儿的分子核型,探讨染色体微阵列芯片(AffymetrixCytoScan HD Array)在产前诊断中的应用价值。方法:取胎儿羊水细胞分别进行细胞培养和提取DNA,应用染色体微阵列芯片进行全基因组高分辨率扫描和分析,并对引产后胎儿进行尸检。结果:该患儿羊水