【摘 要】
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目的高IgE综合征(Hyper-IgE syndrome,HIES)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,本文就一例明确诊断为HIES病例的临床表型和基因诊断结果进行分析,以提高临床医师对本病的认识。方
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目的高IgE综合征(Hyper-IgE syndrome,HIES)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,本文就一例明确诊断为HIES病例的临床表型和基因诊断结果进行分析,以提高临床医师对本病的认识。方法用NIH评分系统对2008年11月就诊于贵州省人民医院儿科的1例疑似HIES的患儿进行评分,总分大于40分为临床诊断标准。用RT-PCR及PCR直接测序法,分析患儿STAT3基因变化。结果患儿临床表现为反复顽固的湿疹、肺炎、血清IgE异常增高及嗜酸性粒细胞增多,反复真菌及金黄色葡萄球菌感染,NIH评分为60分,基因分析发现STAT3基因编码区第19外显子1859位核苷酸C/G错义杂合突变(T620S)。NCBI的SNP数据库查询显示该位点为非多态性位点,STAT3基因突变数据库和相关文献尚未报道该突变,并且重庆医科大学附属儿童医院免疫研究室还进一步分析了100个等位基因(50例健康儿童)该外显子序列,结果显示所有健康儿童该位点为C/C纯合,排除该位点基因多态性的可能,确定为新型突变。结论临床诊断的该例患儿为自发性STAT3基因新型突变。对临床怀疑HIES的患儿应进行NIH评分,超过40分者分析STAT3基因可帮助确诊或排除常染色体显性遗传高IgE综合征。
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