【摘 要】
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为了探讨基因突变对非综合征性耳聋的影响及其发病特点,文章收集了2006年4月～2011年4月就诊的176名非综合征性耳聋患者,按发病年龄分为成人组(＞18岁)及未成人组,后者又分为婴幼儿组(0～3岁)、学龄前组(3～6岁)、学龄组(6～ 18岁),提取基因组DNA,然后进行GJB2和线粒体DNA A 1555G/C 1494T基因检测,并对其阳性检出率及年龄构成比进行统计学分析.结果显示,GJB2
【机 构】
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温州医学院附属育英儿童医院耳鼻咽喉科 温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室
【出 处】
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2014第四届全国耳鼻咽喉科医师大会
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为了探讨基因突变对非综合征性耳聋的影响及其发病特点,文章收集了2006年4月～2011年4月就诊的176名非综合征性耳聋患者,按发病年龄分为成人组(＞18岁)及未成人组,后者又分为婴幼儿组(0～3岁)、学龄前组(3～6岁)、学龄组(6～ 18岁),提取基因组DNA,然后进行GJB2和线粒体DNA A 1555G/C 1494T基因检测,并对其阳性检出率及年龄构成比进行统计学分析.结果显示,GJB2基因突变的检出率为18.75％,线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变为13.64％;前者在未成人组中的检出率高于成人组,发病年龄多集中在1岁以内;后者在两组之间没有统计学差异;采用不同耳聋分级标准判断携带线粒体DNA A1555G/C 1494T基因突变者的听力损失程度,结果有统计学差异.这表明GJB2基因突变主要表现为先天性耳聋;线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变主要表型是后天性耳聋,氨基糖苷类抗生素在其各个年龄段均可诱发或加重耳聋,对其进行听力检测要重视4000～8000 Hz频率段;新生儿听力筛查联合基因筛查对早期发现遗传性耳聋具有重要的意义.
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