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GBA、DYRK1A和MS4A6A基因多态性影响帕金森病患者发病年龄
【机 构】
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中南大学湘雅医院,神经内科,湖南长沙,410008 医学遗传学国家重点实验室,湖南长沙,41007
【出 处】
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2016中国微循环学会神经变性病专业委员会第四届学术年会暨首届北京国际神经变性病学术大会
【发表日期】
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2016年11期
其他文献
目的：研究帕金森病(PD)患者嗅觉障碍的临床特点及其与非运动症状的关系。方法：连续收集2013年8月到2016年6月就诊于北京天坛医院神经内科及老年病科，符合入组标准和排除标准的119例PD患者作为研究对象，采用SniffinSticks嗅觉检测方法检测患者的嗅觉功能，分为嗅觉障碍(PD-OD)组和嗅觉正常(PD-NOD)组，并完成运动症状及非运动症状量表的测评。
目的：探讨帕金森病(PD)患者伴发便秘的临床特征和影响因素.方法：入选2014年10月-2016年8月就诊于北京天坛医院老年病科及神经内科的306例PD患者，采用罗马Ⅲ功能性便秘的诊断标准评价便秘，完成相关运动症状(MS)、非运动症状(NMS)、日常生活能力和生活质量的评价.结果：(1)306例PD患者中188例伴发便秘，占61.4％，为PD-C组；118例不伴发便秘，占38.6％，为PD-NC组
背景：帕金森病(PD)是继阿尔茨海默病(AD)的第二大最常见的神经退行性疾病,其发病机制至今不明,5％～10％有家族史.SNCA是最早克隆的PD常染色体显性遗传的致病基因,进一步的研究表明SNCA多态性与PD发病相关,但是其具体的致病机制尚未明确.挪威的一项研究表明SNCA基因多肽rs3756063与PD患者外周血、脑组织中SNCA的低甲基化相关.目前尚无国内的相关研究报道.
会议
目的 探讨帕金森病(PD)伴发疲劳患者脑脊液及血清中5-HT、铁及铁代谢相关蛋白水平的变化，寻找PD伴发疲劳患者脑脊液及血清潜在的生物学标志物，探索铁及铁代谢相关蛋白相关机制，为PD伴发疲劳的神经生化及潜在机制提供依据. 方法 1、采用疲劳严重程度量表(FSS)和疲劳量表(FS-14)评价518例PD患者的疲劳状况；2、检测122例PD患者脑脊液及270例PD患者血清中5-HT、铁及铁代谢相关蛋白
会议
目的： 评估帕金森病患者运动症状及非运动症状的发生率及其与临床特征的相关性，为PD早期诊断、病情进展预测及预后评估提供依据。方法：对1119例PD患者进行NMS问卷调查，统计PD患者人口学特点及各种NMS的发生率及其在运动症状出现之前以及之后的发生率，采用一系列运动及非运动症状评估量表等对PD患者进行评测。结果：(1)PD的发生与性别、文化程度无相关性，平均年龄60岁，大部分患者单侧起病，主要类型
会议
背景：帕金森病(PD)是一种常见的神经系统退行性疾病PD的病因与发病机制迄今尚不完全明确,其中10％左右的PD患者具有家族聚集性.近年来,随着遗传性PD致病基因的相继发现,遗传因素在PD发病中的作用备受关注.2015年,Wilson等人在两个X染色体遗传帕金森病家系中克隆出一个新的PD致病基因—RAB39B.但是,至今仍少有RAB39B基因与常染色体遗传家族性PD的相关性研究,国内尚未见关于RAB
会议