【摘 要】
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<正>Leigh综合征是一种由线粒体氧化磷酸化缺陷导致的严重的神经退行性疾病,是婴儿和儿童时期最常见的一种线粒体疾病,临床表现多样,从无任何异常到严重的神经系统问题。本病
【机 构】
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河南中医药大学第一附属医院; 北京大学第一医院;
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<正>Leigh综合征是一种由线粒体氧化磷酸化缺陷导致的严重的神经退行性疾病,是婴儿和儿童时期最常见的一种线粒体疾病,临床表现多样,从无任何异常到严重的神经系统问题。本病呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X-连锁遗传,具有临床表型和遗传异质性。现报道1例NARS2基因突变导致新生儿期发病伴难治性癫痫的leigh综合征。1临床资料患者,女,8月,生后发现嗜睡,吸吮力弱,易呛奶,运动发育落后,5月龄发现阵发性眨眼、摇
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