提高多发性内分泌腺瘤2型(MEN 2)的诊断和临床管理。基于MEN 2呈常染色体显性遗传:①RET原癌基因(10q11.2)突变是目前唯一发现与MEN 2相关的致病基因。②98%MEN2→RET原癌基因突变;RET原癌基因突变→100%MEN 2。③MEN 2外显率80%,始发病年龄早(0.5岁~5岁)。④绘制家系图,对先证者、家系和亲属进行RET基因突变的筛查(尤其是RET基因热区Exon 5,8,10,11,13-16的)(诊断MEN 2金标准)。⑤相关血清学和B超/CT等影像学检查。在我们发现的41个MEN 2家系中,①17种RET致病突变基因型,其中2种复合突变为国际首报,7种点突变为国内首次发现。②整合RET基因突变和血清降钙素(Ct)检测对23例无症状RET基因突变者进行预防性甲状腺切除(临床前预防,癌症的"二级预防"),结果发现在血清降钙素低浓度阳性水平(<70 ng/L)时,MEN 2A-MTC仍局限于甲状腺内,患者应避免实施预防性双侧Ⅵ区淋巴结清扫;当Ct低浓度时,化学发光免疫法较放免法测定具有更高的灵敏性及准确性;Ct正常水平时,患者可严密观察监视(等待)。并认为基于RET基因检测整合术前Ct水平,有利于MEN 2-。MTC的早期诊断和个体化的早期治疗。③对1例男性MEN 2A患者妻子实施植入前遗传学诊断和胚胎植入(PGD),实现优生优育(病因预防,癌症的"一级预防")。④中晚期患者积极规范的补救综合治疗(MDD/MDT)。⑤MEN2-PHEO优先选择实施保留肾上腺皮质功能肾上腺切除术,有效减少肾上腺切除术后出现的Addisonian并发症或伴随终生的激素依赖。总之,基于RET基因检测,精确诊断MEN 2和实施PGD,可预防(Preventive)MEN2发生;整合Ct水平,预测(Predictive)进展,进而实施MEN 2的精准(Precision)个性化(Personalized)治疗。着力提高MEN 2的认识和认知水平,是当前一个急迫的课题,需要更广泛人员(尤其医务人员和患者及其家属)和组织机构的共同参与(Participatory),共同促进(Promotion)国人MEN 2的综合诊治水平的提高(包括规范的补救综合治疗,临床期治疗-"三级预防")。基于MEN 2的"6P诊治策略"的分子诊断/管理,是实践精准医学(Precision Medicine)和"转化医学"的典型范例,可最大限度地避免或减少MEN 2的临床危害,提高生活质量。