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苯丙酮尿症(peenylketonuria，PKU)是一种常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1/10000-1/6000，致病基因携带为1/150-1/60[1]。PKU患儿因肝脏苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，使苯丙氨酸在体内代谢物紊乱，直接影响患儿大脑组织，神经系统的发育，患儿严重的功能障碍[2]，约60％有智力低下，只有2-4％的病例接近于正常。有多数患儿出现癫痫发作，还有部分出现多动肌张力改变脑性瘫痪、人脑皮质萎缩，约90％患儿皮肤和头发颜色逐渐变为浅淡黄，没有光泽，虹膜色素减少，门齿稀疏。我站在1992年开展遗传与优生优育研究工作以来，对30例PKU患儿进行筛查尿三氯化铁试验，2.4-二硝基苯肼试验细菌抑制培养法，加上临床表现诊断明确后，口服自拟康复丸及开窍丸探索防治，取得明显的疗效。