【摘 要】
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<正>针对软骨发育不全(achondroplasia,ACH)建立快速准确的基因诊断方法,同时应用限制性内切酶酶切片段长度多态性 (restriction fragment length polymorphism,RFLP)、变性
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心;
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<正>针对软骨发育不全(achondroplasia,ACH)建立快速准确的基因诊断方法,同时应用限制性内切酶酶切片段长度多态性 (restriction fragment length polymorphism,RFLP)、变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)及序列分析,对软骨发育不全患者进行突变分析。结果表明,DHPLC 检测到患者存在异源双峰,经序列分析
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