【摘 要】
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目的：采用新型Rh血型系统的MLPA检测试剂盒,对广州地区收集的200名RhD阴性献血者进行基因分型.方法：采用传统的血型血清学方法,对RhD阴性献血者进行RhD表型鉴定.提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒对收集的200名RhD阴性献血者进行RHD基因分型.对于不能明确分型的标本,进行RHD基因直接测序分析.结果：在200名RhD阴性献血者中,采用MLPA方法对196名进行了明确的基因分型.
【机 构】
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Institute of Clinical Blood Transfusion,Guangzhou Blood Center,Guangzhou 510095,China
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目的：采用新型Rh血型系统的MLPA检测试剂盒,对广州地区收集的200名RhD阴性献血者进行基因分型.方法：采用传统的血型血清学方法,对RhD阴性献血者进行RhD表型鉴定.提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒对收集的200名RhD阴性献血者进行RHD基因分型.对于不能明确分型的标本,进行RHD基因直接测序分析.结果：在200名RhD阴性献血者中,采用MLPA方法对196名进行了明确的基因分型.其中,127名为RHD基因缺失(占63.5％)；仅检测到包含RHD1227A突变的DEL等位基因有41例,其中38例包含杂合等位基因,其余3例包含纯合等位基因；仅检测到RHD (1-2)-CE (3-9)-D (10)等位基因的有23例,其中19例杂合,4例纯合；3例包含2种不同的RHD等位基因(1条为RHD (1-2)-CE (3-9)-D (10),另1条为RHD1227A)；其余2例分别包含杂合的DFR-2(RHD-CE(4)-D)及弱D15型(RHD845A)等位基因.在其余4例直接测序分析的标本中,2例包含杂合的RHD711delC突变；1例1条等位基因为MLPA检测到的包含RHD1227A突变的DEL等位基因,另1条为包含711delC突变的RHD等位基因；其余1例的1条等位基因为MLPA检测到的RHD (1-2)-CE (3-9)-D (10),另1条为包含新突变的RHD等位基因(1154G＞T,385Gly＞ Val).结论：MLPA检测试剂盒是适用于中国人群的1种快速、有效的高通量基因分型方法,能够对中国人群常见的各种RHD基因型进行明确分型,适用于参比实验室相关疑难标本的基因分型检测.也可应用于中国人群常见的Del表型检测,使Del表型患者不必再输注RhD阴性血液,节约稀有的RhD阴性血液资源.
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