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目的 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性疾病，主要特征为血细胞减少，形态发育异常以及易于转化为急性髓系白血病。目前在MDS患者当中发现了多种基因突变，但是仍未被纳入常用的预后评估系统。方法 我们应用二代测序技术检测了112个相关基因在99例MDS患者中的突变情况，并分析了基因突变与患者临床特征的相关性。