16p11.2微缺失在中国精神发育迟滞儿童中的发病率及表型异质性

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【摘要】

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<正>16p11.2微缺失是指16p11.2区带长约500kb的基因组拷贝数缺失,属于再发性微缺失,是儿童一系列神经发育疾病(孤独症、智力低下等)的潜在致病因素。16p11.2微缺失携带者具有

【作者】

：

谢华

【机构】

：

首都儿科研究所;

【发表日期】

：

2014年期

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<正>16p11.2微缺失是指16p11.2区带长约500kb的基因组拷贝数缺失,属于再发性微缺失,是儿童一系列神经发育疾病(孤独症、智力低下等)的潜在致病因素。16p11.2微缺失携带者具有高度的表型异质性。本研究利用微阵列芯片对212个精神发育迟滞患儿进行筛查,发现2个16p11.2微缺失家系,检出率为0.94%。对这两个家系中的成员开展全基因组表

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