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本文通过检测迟发型先天性厚甲的角蛋白17的基因突变,探讨了基因突变和表型的关系。结果表明，基因突变为角蛋白K17的N90K突变,为一新的错义突变；角蛋白基因突变的位置可能不是PC-Ⅱ厚甲发生年龄的唯一决定因素,可能还存在其他遗传或环境因素决定厚甲发生的年龄。
内蒙古一迟发型先天性厚甲家系的K17突变研究
【摘 要】
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本文通过检测迟发型先天性厚甲的角蛋白17的基因突变,探讨了基因突变和表型的关系。结果表明，基因突变为角蛋白K17的N90K突变,为一新的错义突变；角蛋白基因突变的位置可能
【机 构】
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西安交通大学第二医院皮肤科,710004
【出 处】
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中国中西医结合皮肤性病专业委员会2003学术会议
【发表日期】
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2003年期
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