【摘 要】
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目的 建立18种溶酶体酶酶活性检测方法，确诊20种溶酶体贮积症，同时过渡到部分疾病的基因检测方法，应用这些方法对临床可疑病例进行诊断和对确诊病例进行产前诊断。方法 采用
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 建立18种溶酶体酶酶活性检测方法，确诊20种溶酶体贮积症，同时过渡到部分疾病的基因检测方法，应用这些方法对临床可疑病例进行诊断和对确诊病例进行产前诊断。方法 采用人工合成荧光底物或成色底物，自2003年1月至2008年12月对北京协和医院儿科遗传门诊收治的可疑患儿进行溶酶体酶的酶学分析。对部分确诊患儿进行基因分析。
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