【摘 要】
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目前,基因组学已深入到生命科学的各个领域,并从根本上改变了生命科学研究的方式和方向。然而,在第二代测序平台上产生的以高通量、短序列为主导的数据造成了基因组、转录组
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目前,基因组学已深入到生命科学的各个领域,并从根本上改变了生命科学研究的方式和方向。然而,在第二代测序平台上产生的以高通量、短序列为主导的数据造成了基因组、转录组信息的碎片化,限制了对遗传变异功能意义的解读。现在,单分子实时测序平台(SMRT)通过对基因组数据的长片段、低偏好性读取,重新实现了对连续基因组和转录组信息的充分阐释。在本次报告中,我将介绍几个显示这种转变的例子,包括改进基因组装配、阐明结构基因组多样性和对以前不能测序的基因组区域进行测序。在RNA测序方面,我将举出很多关于全长转录和人类和其他复杂的转录组的剪接异构体特性方面的例子,以证明转录亚型甚至基因内容的识别还有很多空间去拓展,远远没有完成。
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