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目的 抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因点突变,常引起临床症状较重的DMD.而临床工作中,有的患者是点突变,但其临床表型是症状较轻的Becker型肌营养不良症(BMD).本研究旨在探讨抗肌萎缩蛋白基因点突变导致病情缓和的BMD,增加大家对BMD基因突变类型的认识.方法 回顾性收集11例临床表现和肌肉活检明确的但多重连接依赖式探针扩增(MLPA)方法显示为非缺失/重复的BMD患者,运用全基因组测序方法对抗肌萎缩蛋白基因进行分析.结果 11例患者6例患者携带无义突变(c.5002G＞T,p.(Glu1668X),c.1615C＞T,p.(Arg539X),c.7105G＞T,p.(Glu2369X),c.5287C＞T,p.(Arg1763X),c.9284T＞G,p.(Leu3095X)),1例患者携带错义突变(c.5234G＞A,p.(Arg1745His)),2例患者携带移码突变((c.10231dupT,c.10491delC),2例患者携带剪切位点突变(c.4518+3A＞T,c.649+2T＞C).结论 明确DMD基因点突变可引起临床症状较轻的BMD,可防止漏诊,进一步研究其发生机制对基因治疗DMD患者有重要借鉴意义.