【摘 要】
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通过人类全基因组外显子基因芯片测序技术、GWAS分析,比较NSCL/P患儿及其父母外周血的SNP,获得与该疾病发生密切相关的SNP位点。方法：收集完整的12个NSCL/P核心家外周血样
【出 处】
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中华口腔医学会第16次全国口腔医学学术会议
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通过人类全基因组外显子基因芯片测序技术、GWAS分析,比较NSCL/P患儿及其父母外周血的SNP,获得与该疾病发生密切相关的SNP位点。方法：收集完整的12个NSCL/P核心家外周血样本进行DNA提取。采用illumina全基因组芯片进行外显子测序后,通过Genomestudio、 PLINK和haploview软件分析。结果：1、实现了36个外周血样本基因芯片外显子测序；2、在选定的25739个与人类疾病有关联的标签SNP中,获得90个P结论：运用人类全基因组外显子测序技术,初步发现多个未有文献报道的候选基因。
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