【摘 要】
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<正>目的报道四例晚发型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症的临床表现方法回顾病人临床资料,完善血常规、血生化、同型半胱氨酸、维生素B12、叶酸以及串联质谱检查,通过基因
【机 构】
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上海市静安区中心医院神经内科; 复旦大学附属华山医院;
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<正>目的报道四例晚发型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症的临床表现方法回顾病人临床资料,完善血常规、血生化、同型半胱氨酸、维生素B12、叶酸以及串联质谱检查,通过基因检测明确诊断。结果共有4例患者,3男1女,其中1男1女为同胞。3例男患者年龄为29岁,30岁和13岁。女性患者7岁,为无症状患者。患者均隐袭起病,缓慢进展,临床表现
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