【摘 要】
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X-连锁的低血磷性佝偻病(XLHR)是一种显性遗传病,可表现为低血磷症、骨骼矿化异常和身材短小,是遗传性佝偻病最主要的发病原因,而PHEX基因突变是导致XLHR疾病的主要因素。目
【机 构】
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中南大学生命科学学院(医学遗传学国家重点实验室);
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X-连锁的低血磷性佝偻病(XLHR)是一种显性遗传病,可表现为低血磷症、骨骼矿化异常和身材短小,是遗传性佝偻病最主要的发病原因,而PHEX基因突变是导致XLHR疾病的主要因素。目的:对XLHR患者进行遗传学诊断,了解XLHR遗传病的发病机制。方法:通过临床诊断,我们选取了4个无血缘关系的具有低血磷症、身材短小和牙质畸形表型的家系。采用Sanger测序对患者行PHEX基因的检测,找到新发突变后,选取100个健康人作为对照实验。结果:3个家系中存在3个再发突变(c.2197 T>C,c.1646G>C,c.2198G>A),在1个家系中发现了1个新发无义突变(c.148A>T),而该新发突变在100个健康人对照中均未发现。结论:我们预测该新发突变可能产生一个截短蛋白(p.K50X),由无义突变导致的这种截短形式的PHEX蛋白经常在XLHR患者中检测到。因此,c.148A>T(p.K50X)突变可能就是导致该家系低血磷性佝偻病的致病突变。该研究的发现拓展了PHEX基因的突变谱,有助于我们理解XLHR的分子机制进而辅助遗传咨询。
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