【摘 要】
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目的：分析不明原因EEEs患儿的遗传学病因,明确部分患儿的病因诊断,为实现不明原因EEEs的早期诊断、风险评估及产前诊断提供理论基础.方法：选择不明原因EEEs患儿53例,采用SNP芯片行全基因组拷贝数变异检测,联合FISH和生物信息学分析手段,分析致病的拷贝数变异.结果：在53例不明原因早期癫痫脑病患儿中,4例携带可能致病性拷贝数变异.结论：本研究利用SNP芯片技术对53例不明原因EEEs患儿行
【机 构】
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中南大学湘雅医院儿科 410008
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：分析不明原因EEEs患儿的遗传学病因,明确部分患儿的病因诊断,为实现不明原因EEEs的早期诊断、风险评估及产前诊断提供理论基础.方法：选择不明原因EEEs患儿53例,采用SNP芯片行全基因组拷贝数变异检测,联合FISH和生物信息学分析手段,分析致病的拷贝数变异.结果：在53例不明原因早期癫痫脑病患儿中,4例携带可能致病性拷贝数变异.结论：本研究利用SNP芯片技术对53例不明原因EEEs患儿行全基因组拷贝数变异分析,发现7.5％(4/53)患儿携带可疑致病性拷贝数变异,提高了对不明原因EEEs基因-临床表型关系的认识,为发现新的EEEs候选易感基因提供可能.
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目的：探讨儿童交替性偏瘫(AHC)的临床特点和诊疗对策.方法：对我院收治的1例AHC患儿的临床资料进行回顾性分析.结果：本例患儿呈反复发作,时间间隔不定的交替性偏瘫,伴进行性认知功能减退斜视及眼球震颤,经氟桂利嗪治疗3月后,症状无明显改善,则添加托吡酯联合治疗,随访8个月后,发作显著缓解.结论：AHC临床中少见,临床症状较复杂,应注意鉴别,对于应用氟桂利嗪疗效欠佳或无效者,可添加托吡酯治疗.
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目的：探索幼年SD大鼠不同程度脱髓鞘对惊厥易患性的影响.方法：采用含0.6％铜宗饲料喂养21 d幼年大鼠2周(铜宗2周组)、4周(铜宗4周组)并制备幼鼠不同程度脱髓鞘模型,通过免疫组化及蛋白质印迹检测髓鞘碱性蛋白(MBP)含量,对脱髓鞘模型进行鉴定;利用匹罗卡品诱导大鼠惊厥发作,记录其出现惊厥的时间;膜片钳记录自无镁人工脑脊液(ACSF)诱导后海马脑片自发放电的潜伏期;利用视频-脑电图检测大鼠行为
目的：探讨幼鼠惊厥持续状态(SC)后癫痫发生过程中胼胝体内有髓神经纤维(MF)的变化.方法：选用21d SD幼鼠122只,按随机数字表法分为对照组(n=48)及实验组(n=74).实验组采用氯化锂-匹罗卡品制备SC模型,应用无线遥测脑电图记录SC后癫痫发生不同时期脑电图变化;Gallyas银染观察肼胝体MF形态变化;western blot测定胼胝体内髓鞘碱性蛋白(Myelin Basic Pro
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目的：观察异体BMSCs移植后的在EAE大鼠体内存活、增殖、分化,探讨BMSCs对EAE的神经再生的修复作用及迁徙分化情况.方法：SD雌性大鼠45只,随机分为三组,其中EAE模型组(A组)20只,正常对照组(B组)5只,EAE模型BMSCs移植组(C组)20只.重组免疫蛋白MBP68-86诱导建立EAE的动物模型,在免疫后早期d5静脉输注CFSE标记的Wistar大鼠的BMSCs(4×106/只,
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