【摘 要】
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目的 探讨TEL-PDGFR β和NUP98-HOXA9双阳性的AML患者临床特征.方法 我们报道首例同时合并NUP98-HOXA9和TEL-PDGFR β的AML-M2患者.结果 患者女,51岁,脾脏中度肿大,外周
【机 构】
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苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血重点实验室,血液学协同创新中心
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目的 探讨TEL-PDGFR β和NUP98-HOXA9双阳性的AML患者临床特征.方法 我们报道首例同时合并NUP98-HOXA9和TEL-PDGFR β的AML-M2患者.结果 患者女,51岁,脾脏中度肿大,外周血白细胞62.31*10∧9/L,原始细胞20％,NAP积分未知,乳酸脱氢酶(LDH)1154.0u/l.骨髓象见原始细胞25％,无奥氏小体,支持AML-M2诊断.免疫分型示髓系表达.核型分析示46,XX,t(7；11)(p15；p15)[2]/46,idcm,t(5；12)(q33；p13)[2].多重PCR同时检测到NUP98-HOXA9和TEL-PDGFRβ两种转录本.RT-PCR检测EVI1：9931/10000copies.先后分别予以IAC、CAG、MA方案化疗后均达CR但均立即复发；予以伊马替尼400mg qd口服2周后出现骨髓抑制合并肺部感染,后改为100mg qd维持治疗,但TEL-PDGFRβ未见转阴.患者最终死于肺部感染,生存期仅5个月,明显低于已报道的NUP98-HOXA9的M2患者的中位生存期,预后极差.结论 NUP98-HOXA9是患者预后不良的独立因素,而NUP98-HOXA9和TEL-PDGFRβ的共作用可能是本例患者预后极差的因素.
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