【摘 要】
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目的:识别确认中国人群的HLA新等位基因.方法:使用PCR-SBT技术进行HLA分型.发现1个与HLA-B*40相关的未知基因,使用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的B*40:01:01基
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目的:识别确认中国人群的HLA新等位基因.方法:使用PCR-SBT技术进行HLA分型.发现1个与HLA-B*40相关的未知基因,使用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的B*40:01:01基因序列的差异.结果:新基因外显子2区域序列与所有已知的HLA-B等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-B*40:01:01基因序列相比有1个碱基发生替代.第208位碱基由G→A,导致密码子46GAG->AAG,使相应编码产物谷氨酸→赖氨酸.结论:该等位基因为新的HLA-B等位基因,于2013年1月由WHO HLA因子命名委员会正式命名为B*40:182.
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