【摘 要】
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目的：探讨Alagille综合征的发病机制、临床表现、影像学检查、治疗及预后.方法：总结1例Alagille综合征合并肝细胞癌患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并对Alagille综合征进行相关的文献复习.结果：患儿,女,6岁,因反复肤黄6年余入院,既往有心脏手术史,入院后查体有典型面容(前额突出、眼眶深陷、尖下颌、鼻前端肥大),血生化提示存在肝内胆汁淤积,影像学腹部B超提示：肝内弥漫性多发实性占位
【出 处】
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中华医学会感染病学分会产科、儿科肝脏疾病和感染性疾病联合学术会议暨第十三届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议、全国产科
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目的：探讨Alagille综合征的发病机制、临床表现、影像学检查、治疗及预后.方法：总结1例Alagille综合征合并肝细胞癌患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并对Alagille综合征进行相关的文献复习.结果：患儿,女,6岁,因反复肤黄6年余入院,既往有心脏手术史,入院后查体有典型面容(前额突出、眼眶深陷、尖下颌、鼻前端肥大),血生化提示存在肝内胆汁淤积,影像学腹部B超提示：肝内弥漫性多发实性占位,肝脏MRI提示肝大,肝脏多发占位.Jagged 1基因提示：c.1204del,杂合型.结论 1.重视Alagllie综合征患儿的影像学随访工作.2.早期诊断对该病的治疗及判断预后具有重要意义.
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