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目的:探索脂联素基因多态性与汉族人群缺血性脑卒中的关联,为缺血性脑卒中的预防与控制提供线索和依据。方法:本研究采用1:1配对的病例对照研究方案,收集缺血性脑卒中新发病例及对照共457对,用Taqman探针法检测脂联素基因多态性位点基因型,运用t检验、方差分析、卡方检验、多因素logistic回归分析脂联素基因多态性与缺血性脑卒中的关联。结果:脂联素基因两多态位点rs2241766及rs266729的基因型在对照间的分布符合连锁平衡定律,P值分别为0.15、0.09。脂联素基因位点rs266729其等位基因C>G突变与汉族人群缺血性脑卒中易感性存在显著负相关(P=0.01);另一位点rs2241766其等位基因T>G纯合突变与汉族女性缺血性脑卒中的易感性负相关(P=0.04);但把单因素分析时有所有存在显著差异变量纳入多因素logistic回归分析模型后rs266729C>G在病例对照间的差异不具有统计学意义(P=0.40)。结论:脂联素基因位点rs266729多态性与缺血性脑卒中遗传易感性存在显著关联,但其突变不是缺血性脑卒中独立保护性因素。