【摘 要】
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目的 对一左旋多巴敏感的中国脊髓小脑共济失调2型(SCA2)家系的临床表现，突变基因进行分析研究。并对其进行全基因组扫面，以期望定位可能存在的"修饰基因"。背景SCA2通常并不表现为对左旋多巴敏感，并起临床症状不同于帕金森病，但在一些家系中SCA2表现的很像帕金森病。这一现象在亚洲人群中出现的频率高于在欧美人群中。所以我们推测可能存在一个"修饰基因"，其和SCA2的致病基因共同影响患者，让其对左旋
【机 构】
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中国医学科学院医学生物学研究所 大阪大学医学遗传学部
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 对一左旋多巴敏感的中国脊髓小脑共济失调2型(SCA2)家系的临床表现，突变基因进行分析研究。并对其进行全基因组扫面，以期望定位可能存在的"修饰基因"。背景SCA2通常并不表现为对左旋多巴敏感，并起临床症状不同于帕金森病，但在一些家系中SCA2表现的很像帕金森病。这一现象在亚洲人群中出现的频率高于在欧美人群中。所以我们推测可能存在一个"修饰基因"，其和SCA2的致病基因共同影响患者，让其对左旋多巴敏感并表现帕金森病症状。方法 对更具临床表现此家系进行了突变基因分析，并用50K的SNP基因芯片对其进行全基因组扫面，用三种不同的连锁值计算方法 计算LOD值。
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