【摘 要】
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目的 了解γ-谷氨酰羧化酶(γ-glutamylcarboxylase,GGCX)基因多态位点G3261A在中国人群中的分布情况,并探讨其不同基因型与中国人华法林用量个体差异的相关性.方法 收集
【机 构】
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550002贵阳,贵州省人民医院检验科;贵州省人民医院心外科
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 了解γ-谷氨酰羧化酶(γ-glutamylcarboxylase,GGCX)基因多态位点G3261A在中国人群中的分布情况,并探讨其不同基因型与中国人华法林用量个体差异的相关性.方法 收集217例已获得华法林稳定剂量的病历资料,每例采集外周静脉血2ml.常规酚/氯仿法提取基因组DNA,设计引物扩增包含GGCXG3261A位点的DNA片段,直接测序法分析受试者的基因型,比较不同基因型受试者之间华法林用量的差异.结果 217例受试者中,GGCX G3261A位点GG、GA和AA基因型的例数分别为84例(38.7％)、117例(53.9％)和16例(7.4％),G和A等位基因的频率分别为65.7％和34.3％,所选人群GGCX G3261A等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(x2=4.645,P=0.099).本组受试者稳定剂量范围是0.625～8.125mg/d,平均2.86±1.16 mg/d.基因型为GG、GA和AA的受试者华法林稳定剂量分别为2.69±1.07 mg/d、2.91 ±1.16 mg/d和3.39±1.40 mg/d,其中基因型为GG与AA的受试者之间华法林稳定剂量有显著性差异(F=5.115,P=0.027),其余组间差异无统计学意义.经Spearman等级相关分析,GGCXG3261A多态位点与华法林稳定剂量显著相关,该位点可解释个体间华法林稳定剂量差异2.3％ (F=5.042,P=0.026)的原因.结论 GGCX G3261A多态位点是影响中国人华法林稳定剂量的遗传因素之一,基因型GG与低剂量相关,AA与高剂量相关,该位点可作为预测个体华法林稳定剂量的一项指标.
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